A IMPORTÂNCIA DO ACOMPANHAMENTO FONOAUDIOLÓGICO EM MOTRICIDADE OROFACIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE GOLDENHAR

Resumo

Introduçáo: O espectro óculo-aurículo-vertebral, ou síndrome de Goldenhar, é uma condiçáo etiologicamente heterogênea e fenotipicamente variável. Ele é considerado o resultado de um defeito da blastogênese que envolve, especialmente, estruturas originárias dos arcos branquiais, ou seja, orelhas, face, olhos e coluna. Objetivos: Verificar as alterações miofuncionais orofaciais presentes em uma amostra de indivíduos com síndrome de Goldenhar. Esta foi composta por pacientes diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA (RS), num período de 33 anos. Método: Foram incluídos somente pacientes com cariótipo normal e anormalidades fenotípicas em pelo menos duas das seguintes regiões: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Realizou-se uma análise retrospectiva com coleta de dados clínicos, sendo que, na avaliaçáo, os achados foram divididos em quatro grandes áreas da Fonoaudiologia. Achados envolvendo mais de uma destas áreas foram classificados de acordo com o seu acometimento principal. Alterações náo enquadradas nestas áreas foram classificadas dentro de uma categoria a parte. Resultados: Dos 34 pacientes que compuseram a amostra, 22 eram do sexo masculino, com idades variando de 1 dia de vida a 17 anos. Todos apresentavam pelo menos 3 achados fonoaudiológicos. Os achados na área de motricidade orofacial predominaram em 97% dos casos, onde 59% apresentaram assimetria facial, 38% microretrognatia, 35% fendas orais (predomínio de fenda lábio-patatina), 32% distúrbio de deglutiçáo, entre outros. Alterações auditivas foram predominantes em 97% dos casos e alterações na área de voz e da linguagem (35%) foram menos frequentes. Outras anormalidades, náo enquadradas nas áreas anteriores, foram verificadas em 68% dos casos. Conclusões: Os achados fonoaudiológicos sáo comuns em indivíduos com síndrome de Goldenhar. Apesar de frequentemente envolverem mais de uma das áreas fonoaudiológicas, em nosso estudo observamos que eles acometem, principalmente, as alterações de motricidade orofacial e audiológicas. Contudo, acreditamos que as frequências encontradas dentro das áreas da voz e da linguagem tenham sido provavelmente subestimadas devido à forma de delineamento do estudo (retrospectivo), com um possível viés de aferiçáo. De qualquer forma, salientamos a importância do papel do fonoaudiólogo, dentro da avaliaçáo e intervençáo dos pacientes com Goldenhar por influenciar diretamente nas funções de fala, alimentaçáo, nutriçáo e qualidade de vida.
Palavras-chave: Síndrome de Goldenhar; Síndrome oculo-aurículo-vertebral; Fonoaudiologia; Terapia miofuncional